Síndrome de Down

El síndrome de Down es la presencia de cromosomas extras. Los cromosomas son “sacos” que contienen información genética y que determinan características de la persona, en el promedio general de nacimientos los bebes nacen con 46 cromosomas, en el caso de bebés con Síndrome de Down nacen con una copia adicional  en el par 21, causando características físicas comunes como:

  • Cara aplanada
  • Puente nasal corto
  • Ojos almendrados
  • Cuello corto
  • Orejas pequeñas
  • Protrusión de la lengua
  • Un solo pliegue en la palma de la mano
  • Tono muscular bajo o hipotonía

Tipos de síndrome de Down

Existen tres tipos de síndrome de Down y se refieren a la representación de células con este material genético en el par 21, esto no interviene en si es más profundo o leve, simplemente nos habla de las células.

  • Regular: Este tipo es el que representa a la  mayoría de las personas que nacen con síndrome de Down, y singnifica que  cada célula en su par 21 tiene una copia adicional (lo usual es tener solo dos pares en cada cromosoma).
  • Translocación: Se refiere a la existencia de tres cromosomas 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado.
  • Mosaicismo: Significa que solo algunas células  tienen 3 copias del cromosoma 21, y otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.

Enfermedades Asociadas

El síndrome de Down además de tener ciertos rasgos físicos puede llegar a presentar  enfermedades asociadas y  hoy existen programas de atención medica que dan seguimiento y previenen, lo que  ha ayudado a mejorar su calidad de vida para dar paso a la estimulación y desarrollo de habilidades.

  • Cardiopatía congénita
  • Problemas de audición
  • Problemas intestinales, como el intestino delgado o el esófago bloqueado
  • Enfermedad celíaca (una enfermedad digestiva que daña el intestino delgado)
  • Problemas oculares
  • Disfunciones tiroideas
  • Apnea del sueño obstructiva
  • Dislocación de cadera.
  • Leucemia

Los proveedores de atención médica tiene programas para monitorear y detectar la presencia de estas afecciones.  Cuando se detecta alguna enfermedad se brinda tratamiento .

  ¿Cómo es una persona con Síndrome de Down?

El Síndrome de Down hoy día ha cambiado muchísimo. Esta imagen predeterminada que tenemos sobre una persona con boca abierta, dificultad para expresarse, con movimientos torpes y sobre todo que era tratada como si no tuviera la capacidad de comprensión ha cambiado mucho gracias a las terapias y programas de intervención.

Hoy,  los bebés  con Síndrome de Down tienen mucho más oportunidades  de integración y desarrollo en la sociedad, al grado en que logran ser incluidos en colegios regulares, algunos de ellos son grandes ejemplos que han estudiado una carrera universitaria o técnica, se han establecido en empleos que les permite vivir  de manera independiente y gozar de una vida en pareja.

Para entender el Síndrome de Down es necesario replantear las definiciones y acercarnos a la realidad.

1.- El Síndrome de Down NO es una enfermedad, es una condición.

El síndrome de Down es una alteración genética que  ocurre aproximadamente en uno de cada 1000 nacimientos y constituye la causa de discapacidad intelectual de origen genético más común en todo el mundo y la que mayor probabilidades de desarrollo social tiene.

2.- El Síndrome de Down no afecta ni a los más pobres ni a ciertas razas.

Aunque se desconoce el origen de dicha alteración, se sabe que no está relacionado con la nacionalidad, raza, religión o condición socioeconómica.

3.- El Síndrome de Down no necesariamente se relaciona con la edad de la madre, ni con el hecho de haber o no tomado acido fólico.

Según la NDSS  “el ochenta por ciento de niños nacidos con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años de edad. Sin embargo, la incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down sí aumenta con la edad de la mujer.”

Al ser una alteración que sucede al momento de la fecundación, no está relacionada con el hecho de haber o no tomado acido fólico y vitaminas.

4.- Un diagnóstico temprano ayuda a tener un aborto. 

La falta de información ha orillado a muchas parejas a decidirse por el aborto con la idea de que sufrirán, en España por cada 10 diagnósticos durante  el embarazo 9 de ellos son abortados.  Solo el 1% llegan a nacer.

SER NUEVOS PADRES NOS OBLIGA A TENER INFORMACIÓN FUNDAMENTADA.

5.- Una persona con Síndrome de Down es muy enfermiza

SI bien, el Síndrome de Down si viene acompañado de varios padecimientos, es decir, enfermedades, estas logran tener un control medico que les permite tener una mejor calidad de vida.

6.- ¿Qué tipo de profundidad puede tener una persona con Síndrome de Down?

En realidad no hay grados de profundidad. El Síndrome de Down si viene acompañado de un retraso mental que puede ser de leve a moderado.

Hoy las personas con Síndrome de Down pueden tener un gran desarrollo, siempre y cuando reciban el apoyo familiar, crezcan  en un entorno amoroso donde la familia crea en las capacidades de su hijo, donde reciba el mismo trato que el resto de la familia, respetando su individualidad, su edad y la temporalidad, y desde el nacimiento reciba los programas de estimulación,  terapias físicas, orales y cognoscitivas junto con el  seguimiento médico adecuado.

Lo que si existe son diferentes tipos de cariotipos y solo va relacionado en cuestión de genética:

Recomendaciones

La estimulación temprana comprende diferentes actividades y técnicas especializadas con el fin de aumentar las oportunidades para el máximo desarrollo potencial de los niños, y así disminuir el retraso madurativo asociado al Síndrome de Down.

Las áreas de trabajo pueden ser desde habilidades psicomotoras, habilidades de lenguage y comunicación, habilidades cognitivas, y hasta las habilidades de desarrollo social y afectivas del niño. Es importante entender que la estimulación temprana no solo incluye a los profesionales, involucra un trabajo en conjunto, especialmente con los padres de familia y con las demás personas que forman parte de su entorno.

El éxito de los programas y de los logros del niño, dependerán de los padres, de su confianza hacia el niño y la constancia de aplicar las rutinas diarias que se establezcan.

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